Sysmex Turkey
Menu

Ocak 2023 Bilimsel Takvimi

Bilgi güçtür – kadın sağlığı için yararlı klinik kanser araştırmalarından tanıya kadar

2013 yılında Angelina Jolie'nin bilateral risk azaltıcı mastektomi yaptırma kararı için temel karar noktası olarak hangi genetik biyobelirteç ün kazanmıştır?

HER2

EGFR

TP53

BRCA1

Congratulations!

That's the correct answer!

Sorry! That´s not completely correct!

Please try again

Sorry! That's not the correct answer!

Please try again

Notice

Please select at least one answer

Bilimsel arka plan

Giriş

Son yıllarda, onkolojide tanı ve cerrahi yaklaşımlar daha da kişiselleştirilmiş ve daha az invaziv hale gelmiştir. Bu durum kısmen sentinel lenf nodu konseptinin ortaya çıkmasından ve kanserin, davranışlarının ve agresifliğinin yanı sıra hastanın risk ve prognozunun daha iyi karakterize edilmesini ve anlaşılmasını sağlayarak doğru tedavi seçimini destekleyen, kanser tanısında ve izleminde yüksek oranda moleküler genetik testlerin uygulanmasından ve ayrıca familyal genetik danışmanlığından kaynaklanmaktadır.

Tümörün mutasyonel durumunun güvenilir şekilde değerlendirilmesi hedeflenen tedavi için uygun kanser hastalarının seçilmesinde ve aynı zamanda daha sonra tedaviye yanıtın ve hastalıkta ilerlemenin izlenmesinde belirleyici özelliktedir. Günümüzde, tümöre özgü genetik değişimleri hedefleyen bir dizi ilaç mevcuttur ve , standart kemoterapiler, immünoterapiler ve radyoterapilerin yerine veya bunlarla birlikte reçete edilebilmektedir.

Onkologlar, bu tür genetik değişiklikleri araştırmak için, kişiselleştirilmiş tedavi kararları vermelerinde kendilerini destekleyebilecek çeşitli moleküler genetik testlerden yararlanabilirler.

BRCA genleri ve kalıtsal kanser

BRCA1 ve BRCA2 genleri, meme, yumurtalık ve prostat kanseri için bugüne kadar tanımlanmış baskın ve en iyi karakterize edilmiş genetik risk faktörlerini temsil etmektedir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin germ hattı mutasyonları, birinci ve ikinci dereceden aile fertleri için bu kanserlerin riskinde ömür boyu artışa yol açmaktadır [1].

Klinik araştırmacıların meme ve yumurtalık kanserinin genel genomik görünümünü araştırmalarına yardımcı olan Sysmex çözümü, SureSeq™ Germ Hakkı Meme Kanseri + CNV Panelidir*. Bu panel, yeni nesil dizileme kullanarak BRCA1, BRCA2, ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN ve diğer ilgili genetik mutasyonlar dahil meme ve yumurtalık kanserinde rol oynayan yedi ana gen hakkında geniş kapsamlı araştırma olanağı sağlamak üzere geliştirilmiştir.

HER2 için CytoCell FISH problarıyla tümör doku testleri

HER2 amplifikasyonu meme kanserlerinin yaklaşık %15’inde görülür ve tedavi olmadığında kötü prognozla ilişkilendirilir. Belirli bir monoklonal antikor ilacı kullanılarak hastaların HER2 amplifikasyonuyla tedavi edilmesinin etkili olduğu ve genel sağ kalım süresini uzattığı gösterilmiştir [2].

HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR ve RB1 genleri için CytoCell® FISH (floresans in situ hibridizasyon) probları* kullanıldığında, onkoloji uzmanları önemli ilaca duyarlı genler ve prognostik belirteçler hakkında belirli bilgiler elde ederler.

OSNA ile sentinel lenf nodu biyopsisinin değerlendirilmesi

Kanser tanısı konulduğunda, yakındaki lenf nodlarına metastatik yayılım, tedavi kararlarına yön veren önemli bir kriter ve önemli bir prognostik faktördür. Erken evre meme kanseri hastalarında, sentinel lenf nodu biyopsisi (SLNB), aksiller lenf nodlarının (ALN) etkilenip etkilenmediğinin değerlendirilmesinde standart prosedürdür. Sentinel lenf nodlarında (SLN) hiç metastaz bulunmaması veya sadece çok düşük tümör yüklerinin bulunması halinde, daha ileri aksiller nodların disseksiyonu önlenerek daha az invaziv cerrahi müdahalelere olanak tanınabilir. Bu da, bu hastalarda morbiditenin ve lenfödem gibi istenmeyen yan etki risklerinin azaltılmasına anlamlı derecede yararlı olur. Dolayısıyla, doğru nodal evreleme yapılması şarttır ve OSNA (tek adımlı nükleik asit amplifikasyonu) ile mümkün olduğu gibi yüksek derecede duyarlı ve kapsamlı bir analiz gerekir. OSNA hızlı bir moleküler testtir ve histopatolojinin aksine lenf nodunun tamamının analizine olanak sağlayarak özellikle neo-adjuvan sistemik tedaviden (NAST) sonra beklenenler gibi çok küçük metastazların bile atlanmasının önüne geçer. Ayrıca, OSNA sonuçlarının intraoperatif süreçte kullanıma hazır olması, cerrahların cerrahi prosedür esnasında tam olarak bilinçli bir karar vermelerine olanak sağlar. Bu da klinisyenlerin, aksiller cerrahinin derecesi ve adjuvan tedavinin gerekip gerekmediği ve ne tür adjuvan tedavinin gerekebileceği konusunda daha güvenli bir şekilde karar vermelerine olanak sağlar.

Ayrıca, kantitatif OSNA sonucu (CK19 mRNA kopya sayısı) sadece SLN'deki metastatik yükün kapsamı hakkında bilgi vermekle kalmaz, aynı zamanda çok sayıda yayında gösterildiği gibi aksilladaki daha ileri metastatik nod riskinin ve hastanın prognozunun tahmin edilmesinde de kıymetli bir araçtır. Dolayısıyla, OSNA, konvasiyonel histopatolojiye kıyasla daha ayırt edilmiş tanı bilgileri sağlayarak nodal evrelemeye değer katar.

Plasma-SeqSensei ile sıvı biyopsisi yoluyla rekürens izlemi

Cerrahi ve/veya sistemik primer tedaviye rağmen, meme kanseri hastalarının %30’a varan bölümü hastalıkta ilerlemeyle karşı karşıya kalır. Dolayısıyla, hastaların tedaviye yanıtı, dirençli mutasyonların artışı ve tümör rekürensi yönünden sıklıkla izlenmesi, hasta için olası en iyi uzun dönem sonucun elde edilmesi açısından hayati önem taşır.

Buna karşın, izleme aşamasında doku örnekleri genelde analiz için mevcut değildir. İşte bu noktada sıvı biyopsisi değerli bir çözüm sunabilmektedir. Doku biyopsisinin aksine, sıvı biyopsisi (LB) asgari düzeyde hasta rahatsızlığıyla sık bir biçimde yapılabilmektedir. Uygulanamama, tümör heterojenliğinin olmayışı, sınırlı numune miktarı ve uzun geri dönüş süreleri gibi doku biyopsisine has diğer sınırlamaları ortadan kaldırdığı kanıtlanmıştır. Gözlemsel çalışmalarda LB, rekürensi konvansiyonel görüntülemeden birkaç ay öncesine kadar tespit etme potansiyeli göstermiştir.

Plasma-SeqSensei Meme Kanseri IVD Kiti, dolaşımdaki tümör DNA'sında (ctDNA) bulunan mutasyonların yüksek hassasiyetle ve kantitatif olarak tespit edilebilmesini sağlayan yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisini esas alan sıvı biyopsisi çözümleri sunmaktadır. Plasma-SeqSensei IVD Yazılımı kullanılarak sonuçlar iki gün içinde okunması kolay raporlar şeklinde verilerek onkoloji uzmanlarına hassas onkolojiyi ilerletmek için son derece modern bir araç sunulur.

References

[1] Radu MR et al. (2021): Ovarian Cancer: Biomarkers and Targeted Therapy. Biomedicines. Jun 18; 9(6):693. doi: 10.3390/biomedicines9060693.

[2] Fountzilas G et al. (2013): Evaluation of the prognostic role of centromere 17 gain and HER2/topoisomerase II alpha gene status and protein expression in patients with breast cancer treated with anthracycline-containing adjuvant chemotherapy: pooled analysis of two Hellenic Cooperative Oncology Group (HeCOG) phase III trials. BMC Cancer; 13:163.

Copyright © Sysmex Europe SE. All rights reserved.