-
Şirket
-
Ürünler
-
Hizmetler
-
Akademi
-
Kariyer
Haziran 2023 Bilimsel Takvimi
Doðumdan hemen sonra, yerinde bir orak hücre hastalýðý tarama testi yapmaya ne dersiniz?
Ebeveynlerden birinin orak hücre hastalığı olması, diğerinin ise hiç etkilenmemiş olması durumunda, orak hücre taşıyıcılığının çocuğa kalıtım yoluyla geçme olasılığı nedir?
%25
%50
%75
%100
Congratulations!
That's the correct answer!
Sorry! That´s not completely correct!
Please try again
Sorry! That's not the correct answer!
Please try again
Notice
Please select at least one answer
Bilimsel arka plan
Ebeveynlerden birinin orak hücre hastalığı (SS) olması ve diğer ebeveynin hiç etkilenmemiş (AA) olması durumunda, orak hücre taşıyıcılığı (AS) bu kişilerin çocuğuna %100 olasılıkla kalıtım yoluyla geçer. Senaryomuzda, orak hücre hastalığı (SS) olan ebeveyn, orak hücre genini (S) çocuğa aktarır ve etkilenmemiş ebeveyn normal hemoglobin genini (A) aktarır. Sonuçta, çocuk etkilenen ebeveynden bir adet orak hücre geni (S) ve etkilenmeyen ebeveynden bir adet normal gen (A) alır ve bu durum orak hücre taşıyıcılığıyla (AS genotipi) sonuçlanır. Ebeveynlerden birinin normal Hb genlerine (AA), diğerinin ise orak hücre hemoglobin C bileşiği heterozigozitesi (SC) nedeniyle orak hücre hastalığına sahip olması durumunda, çocuğa orak hücre taşıyıcılığının geçme olasılığı %50 olacaktır.
Bu nedenle, orak hücre hastalığına yönelik yeni doğan taraması, erken tespit ve zamanında müdahale olanağı sağladığı için önemlidir. Etkilenen bebeklerin erken tespit edilmesi, klinisyenin orak hücre hastalığıyla bağlantılı komplikasyonları önlemek ve yönetmek üzere düzenli izlem ve müdahalelerde bulunabilmesini sağlar. Aynı zamanda söz konusu rahatsızlık ve tedavisi hakkında ebeveynlere genetik danışmanlık ve eğitim hizmeti sunulmasına da olanak sağlar.
Orak hücre hastalığı, yeni doğan taraması dahil çeşitli yöntemlerle teşhis edilebilmektedir: Birçok ülkede, orak hücre hastalığı olan bebeklerin doğumdan kısa süre sonra tespit edilmesine yönelik yeni doğan tarama programları uygulanmaktadır. Bu amaç doğrultusunda topuktan az miktarda kan örneği alınır ve orak hücre hastalığı ile ilişkilendirilen anormal hemoglobin varlığı açısından test edilir.
Silverlake Research, hemoglobin fenotipleri olan HbAA (normal), HbSS ve HbSC (orak hücre hastalığı), HbCC (hemoglobin C hastalığı) ve HbAS ve HbAC'nin (taşıyıcı veya özellik) tedavi noktasında belirlenmesini sağlayan HemoTypeSC™ adlı basit ve kullanımı kolay bir hasta başı testi geliştirmiştir.
Orak hücre taşıyıcılığının (orak hücre geninin bir kopyasını taşımak) bu tarama yöntemi yoluyla da tespit edilebileceğinin belirtilmesi önemlidir.
Referanslar
[1] Charles T. Quinn et al (2016): A rapid, inexpensive and disposable point-of-care blood test for sickle cell disease using novel, highly specific monoclonal antibodies: Br J Haematol. 2016 November; 175(4): 724–732.
[2] Jeannette Bassimbi´e Kakou Danho et al. (2021): Feasibility Study of the “HemoTypeSC” Test for the Rapid Screening of Sickle Cell Disease in Cote D’Ivoir: Hindawi, Advances in Hematology, Volume 2021.
[3] STEELE C et al. (2018): Point-of-care screening for sickle cell disease in low-resource settings: A multi-center evaluation of HemoTypeSC, a novel rapid test. Am J Hematol:1-7.
[4] To the Editor: NANKANJA R et al. (2019): HemoTypeSC demonstrates >99% field accuracy in a sickle cell disease screening initiative in children of Southeastern Uganda. Am J Heatol: 1-9.
[5] NNODU O et al. (2019): HemoTypeSC, a low-cost point-of-care testing device for sickle cell disease: Promises and challenges. Blood Cells, Molecules and Diseases 78:22-28.
[6] MUKHERJEE M et al. (2020): Multicenter evaluation of HemoTypeSC as a point-of-care sickle cell disease rapid diagnostic test for newborns and adults across India. Am J Clin Pathol 153(1):82-87.
[7] NNODU O et al. (2020): Implementing newborn screening for sickle cell disease as part of immunisation programmes in Nigeria: a feasibility study. Lancet Heaematol 7:e534-40.
[8] Comment STREETLY A (2020): Screening infants for sickle cell disease in sub-Saharan Africa: starting the journey to a sustainable model in primary care. Lancet Haematol 7:e503-4.
[9] MCGANN P et al. (2017): The pressing need for point-of-care diagnostics for sickle cell disease: A review of current and future technologies. Blood Cells Mol Dis 76:104-113.
