Mayıs 2025 Bilimsel Takvimi

2019 yılında, 54 yaşındaki bir kadın yıllık rutin sağlık kontrolü sırasında, sol memesinde acil tıbbi dikkat gerektiren bir kitle olduğunu öğrenmiştir. Ultrason muayenesi ve müteakip doku biyopsisi, klinik nod pozitifliğiyle meme kanserini doğrulamıştır. mRNA ekspresyon analizi ve sitogenetik dahil ek moleküler değerlendirmeler sonucunda, yüksek Ki-67 ve yüksek hormonal ekspresyonun (ER+) ortaya çıkarılmasıyla birlikte bu bir luminal B HER2-negatif alt tipi olarak sınıflandırılmıştır. Bu anahtar moleküler sınıflandırma, en uygun tedavi yaklaşımının seçilmesine rehberlik etmiştir. 

Onkoloji alanındaki son ilerlemeler, kanser tanısında ve tedavisinde devrim yaratmış, yaklaşımları daha hassas ve daha az invaziv hale getirmiştir. Moleküler alt tipleme ile birlikte sentinel lenf nodu konsepti; kanser karakterizasyonu, prognoz tahmini ve tedavinin kişiselleştirilmesini önemli ölçüde ileri taşımıştır. Bu ilerlemeler, daha bilinçli tedavi kararlarını desteklemekte ve kalıtsal risk faktörlerinin tanımlandığı familyal genetik danışmanlığa olanak sağlamaktadır.  

Moleküler genetik alt tipleme, tümör biyopsisinde vazgeçilmez bilgiler sağlar. MammaTyper^® gibi araçlar, patologların ve onkologların luminal A, luminal B, HER2 yönünden zengin ve üçlü negatif alt tipler arasında ayrım yaparak meme kanserini daha kesin bir şekilde alt tiplendirmesine imkân tanır. Bu alt tipleme ise tedavi seçimini belirleyerek hastaların kendi tümör profillerine uyarlanmış en etkili tedavileri alabilmelerini sağlar. 

Tanısı esas alınarak hasta neo-adjuvan tedavi görmüştür. Bununla birlikte, tümörün yalnızca minimal derecede küçülmüş olması cerrahi müdahaleyi gerekli kılmıştır. CK19 mRNA miktar tayini yoluyla nodal metastazın moleküler değerlendirmesi, hastalığın lokal olarak ilerlediğini doğrulamıştır.  

Meme kanserinde lenf nodu tutulumu önemli bir prognostik faktördür. OSNA (Tek Adımlı Nükleik Asit Amplifikasyonu) testi, CK19 mRNA kopyalarının miktarını belirleyerek sentinel lenf nodu metastazlarının doğru ve hızlı bir şekilde değerlendirilmesini sağlar. Geleneksel histopatolojinin aksine OSNA, intraoperatif karar verilebilmesini sağlayarak cerrahi sonuçları optimum hale getirir ve gereksiz lenf nodu disseksiyonlarını azaltır. 

Cerrahinin ardından hasta, hücre döngüsü düzensizliğini hedefleyerek kanserin ilerlemesini engellemek üzere tasarlanmış olan, hormon tedavisi ile CDK4/6 inhibitörlerinin kombine edildiği bir tedavi rejimine başlamıştır. Luminal B meme kanseriyle ilişkilendirilen yüksek rekürens riskinin farkında olan hastanın onkologu dikkatli bir takip stratejisi tercih etmiştir. Rekürensin erken görüntüleme belirtileri ortaya çıktığında, hastanın onkologu dolaşımdaki tümör DNA'sının (ctDNA) analizi yoluyla ESR1 mutasyon durumunu değerlendirmek için sıvı biyopsisi teknolojisinden yararlanmıştır. Bu minimal invaziv yaklaşım, ortaya çıkan direnç mutasyonlarının hızla tespit edilebilmesini sağlayarak tedavi planının daha uygun bir hedefe yönelik tedaviye zamanında uyarlanmasına imkân tanımıştır.  

Cerrahi ve/veya sistemik primer tedaviye rağmen, meme kanseri hastalarının %30’a varan bölümü rekürens yaşamaktadır. Sıvı biyopsisi ve özellikle ctDNA analizi, hastalık ilerlemesi, tedaviye yanıt ve direnç mutasyonlarının gerçek zamanlı olarak izlenmesi için minimal invaziv bir çözüm yolu olarak öne çıkmıştır. Plasma-SeqSensei Meme Kanseri IVD Kiti, ctDNA mutasyonlarının yüksek düzeyde hassas, kantitatif tespitine imkân sunan yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisini kullanmakta ve böylece hassas onkolojik müdahaleler için zamanında verilerle onkoloji uzmanlarının elini güçlendirmektedir. 

Hastanın tedavi süreci boyunca, sürekli ctDNA takibi, tedaviye direncin ve hastalık ilerlemesinin değerlendirilmesinde büyük bir rol oynamıştır. Moleküler değişimlerin gerçek zamanlı olarak tespit edilebilmesi, hastanın bakımında gerçekten kişiye özel bir yaklaşımın benimsenmesini kolaylaştırmış, tedavi ayarlamalarının vaktinde yapılmasını sağlamıştır. 

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları; meme, yumurtalık ve prostat kanserleri için iyi karakterize edilmiş genetik risk faktörlerini temsil etmektedir. (RUO*) SureSeq™ Germ Hattı Meme Kanseri + CNV Paneli; BRCA1, BRCA2 ve diğer kritik genler (ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN) için geniş bir dizileme kapsamı sağlayarak kalıtsal kanser riski değerlendirmesi ve kişiselleştirilmiş tedavi alanında klinik araştırmalar için değerli bilgiler sunmaktadır. Meme kanserlerinin yaklaşık %15'i, daha agresif bir hastalık seyri ile korelasyon gösteren fakat aynı zamanda hedefe yönelik tedavi fırsatı sunan HER2 amplifikasyonu göstermektedir. CytoCell^® FISH probları; HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR ve RB1'in hassas tespitini kolaylaştırarak onkologların hedefe yönelik tedavi seçeneklerini tanımlamasına ve prognostik belirteçleri değerlendirmesine destek olur. 

Mayıs 2025 itibarıyla hasta, hastalıksız geçen üç yıllık sağ kalımı kutlamaktadır ve bu da moleküler diyagnostik, hassas onkoloji ve sıvı biyopsisi teknolojisinde elde edilen ilerlemeleri kanıtlar niteliktedir. Bu vaka örneği; moleküler profilleme, gerçek zamanlı takip ve kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerinin bütünleştirilmesinin meme kanseri sonuçlarının iyileştirilmesindeki önemini vurgulamaktadır. Klinisyenler moleküler alt tipleme, gerçek zamanlı sıvı biyopsisi takibi ve hedefe yönelik tedavileri bütünleştirerek tedavi etkinliğini artırabilir, sağ kalım sonuçlarını iyileştirebilir ve tedaviye bağlı morbiditeyi en aza indirebilirler. Bu hastanın yaşadığı süreç, modern moleküler tanı teknolojilerinin kanser tedavilerini nasıl dönüştürmeye devam ettiğine bir örnek oluşturmakta ve dünya genelindeki hastalara prognozları iyileştirme fırsatı ve ümit vermektedir. 

*SureSeq™: Yalnızca Araştırmalarda Kullanıma Yöneliktir (RUO). Tanı prosedürlerinde kullanılmaz.  
EMEA Distribütörü: Sysmex Europe SE · www.sysmex-europe.com 
OSNA Üreticisi: Sysmex Corporation· www.sysmex.co.jp  
MammaTyper^® Üreticisi: Cerca Biotech GmbH · www.cercabiotech.com 
Plasma-SeqSensei Üreticisi: Sysmex Inostics GmbH · www.sysmex-inostics.com 
CytoCell^® Üreticisi (CytoCell^®, Cytocell Ltd. şirketinin ticari markasıdır): Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
SureSeq™ Üreticisi: Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Yerel Sysmex temsilcinizin adresine www.sysmex-europe.com/contacts adresinden ulaşabilirsiniz.